LITTLEASHES-THEMOVIE – Fragile X Syndrome (FXS) adalah gangguan genetik yang merupakan penyebab paling umum dari disabilitas intelektual yang diwariskan dan autisme. FXS disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen FMR1 yang terletak di kromosom X. Mutasi ini menyebabkan gen tidak menghasilkan protein FMRP yang cukup, yang diperlukan untuk perkembangan normal fungsi saraf.
Penyebab FXS:
FXS diwariskan secara X-linked dominant. Ini berarti bahwa mutasi pada gen FMR1 di satu kromosom X dapat menyebabkan sindrom ini. Pria yang memiliki mutasi pada gen FMR1 akan terkena FXS, sementara wanita yang memiliki mutasi bisa menjadi pembawa dan memiliki peluang 50% untuk meneruskan mutasi kepada anak-anaknya.
Gejala FXS:
- Keterlambatan perkembangan, termasuk bicara dan berjalan
- Ciri-ciri fisik tertentu seperti wajah panjang, telinga besar, dan sendi yang fleksibel
- Masalah belajar
- Perilaku yang mirip dengan autisme, seperti menghindari kontak mata dan kepekaan sensorik
- Masalah komunikasi
Pencegahan Fragile X Syndrome:
FXS tidak bisa dicegah dalam pengertian tradisional karena kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang tidak dipengaruhi oleh faktor lingkungan atau gaya hidup. Namun, ada langkah-langkah yang dapat diambil untuk mencegah penyebaran penyakit ini:
1. Konseling Genetik:
Individu dengan riwayat keluarga FXS atau gejala terkait dianjurkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik. Konseling ini dapat memberikan informasi mengenai risiko memiliki anak dengan FXS dan pilihan yang tersedia.
2. Tes Genetik:
- Pemeriksaan Pra-Konsepsi: Pasangan yang memiliki riwayat FXS atau yang khawatir tentang risiko bisa melakukan tes genetik sebelum hamil untuk menentukan apakah salah satu dari mereka adalah pembawa mutasi FMR1.
- Pemeriksaan Pranatal: Tes prenatal seperti amniosentesis atau biopsi korionik dapat mendeteksi mutasi FMR1 pada janin.
3. Teknologi Reproduksi Berbantu:
Pasangan dengan risiko tinggi FXS dapat menggunakan teknologi reproduksi berbantu (ART) seperti inseminasi buatan atau fertilisasi in vitro (IVF) dengan diagnosis genetik preimplantasi (PGD) untuk mencoba mengurangi peluang memiliki anak dengan FXS.
4. Donor Sel Telur atau Sperma:
Pasangan di mana satu pasangan adalah pembawa mutasi dapat mempertimbangkan menggunakan sel telur atau sperma dari donor yang tidak memiliki mutasi gen FMR1.
5. Adopsi:
Pasangan yang ingin menghindari risiko FXS sepenuhnya mungkin mempertimbangkan adopsi sebagai alternatif untuk memiliki anak biologis.
Meskipun tidak ada cara untuk mencegah Fragile X Syndrome secara langsung, langkah-langkah seperti konseling genetik dan tes genetik dapat membantu individu dan pasangan untuk membuat keputusan yang terinformasi tentang reproduksi. Teknologi reproduksi berbantu dan pilihan seperti menggunakan donor atau adopsi juga bisa menjadi pertimbangan bagi mereka yang berisiko tinggi. Penting untuk mendiskusikan semua opsi ini dengan profesional kesehatan untuk memahami sepenuhnya risiko dan manfaatnya.